“MALATTIE RARE: APPROVATO IN SENATO IL TESTO UNICO”

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Con malcelata emozione, la Presidente della Commissione ‘Igiene e Sanità’ di Palazzo Madama, Annamaria Parente afferma: "È legge, finalmente. Appena approvato all'unanimità in sede deliberante in commissione il testo unico su malattie rare. Un aiuto concreto ai pazienti e alle loro famiglie e un esempio di buona politica. Ora bisogna attuare le normative in tutte le regioni, mettere a sistema l'esistente , aggiornare il piano per le malattie e rare ogni tre anni. Il testo é un nuovo inizio, la giustezza di un Servizio Sanitario si misura da come trattiamo le malattie rare. Oggi è una buona giornata".
 
Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza ed in particolare, con i progressi della ricerca genetica.
 
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
 
Prosegue, ancora la dott.ssa Parente: "Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo. Siamo però di fronte ad una legge quadro, con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento, ma c'è molto ancora da fare" e "noi vigileremo affinché vengano approvati tutti gli atti necessari alla sua attuazione", che sono in particolare 5.
 
Così la direttrice dell'Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, commenta l'approvazione definitiva del Testo Unico Malattie Rare, una norma che vedrà i primi effetti pratici da qui a un anno. Dal momento dell'entrata in vigore della legge, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, decorreranno infatti i termini entro i quali produrre 5 atti necessari alla sua piena attuazione. - Entro due mesi deve essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare con decreto del Ministero della Salute - Entro 3 mesi deve essere istituito il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare con decreto del Ministero del Lavoro di concerto con Ministero della Salute e MEF. - Vi sono poi due accordi che devono essere presi in sede di conferenza Stato-Regioni entro 3 mesi: uno è relativo all'approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare e riordino della Rete; l'altro è un accordo con cui dovranno essere definite le modalità per assicurare un'adeguata informazione a professionisti sanitari, pazienti e famiglie. - Entro 6 mesi, servirà anche un Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell'Università e Ricerca, per stabilire i meccanismi degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nella ricerca e produzione dei farmaci orfani.
 
"In ogni caso entro 6 mesi dalla pubblicazione, e quindi prima della prossima estate, tutti questi atti dovranno essere disposti e solo verso la fine del 2022 potremo cominciare a vedere i reali effetti di questa Legge. I tempi sono questi e bisognerà attenderli, ma non un giorno di più", conclude la direttrice Ciancaleoni Bartoli.
 
[Elenco alfabetico delle malattie rare esenti]
Elenco dei dati Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo
ABETALIPOPROTEINEMIA
RCG070 BASSEN
KORNZWEIG SINDROME DI ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RCG040
ACONDROGENESI RNG050
ACONDROPLASIA RNG050
AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160
ALANINEMIA RCG040
ALBINISMO RCG040
ALCAPTONURIA RCG040
ALEXANDER MALATTIA DI RFG010
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER RFG110
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010
APERT SINDROME DI RNG030
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040
DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040
DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA RFG040
ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040
LOUIS BAR SINDROME DI BARTTER SINDROME DI RCG010
BATTEN MALATTIA DI RFG020
BECKER DISTROFIA DI RFG080
BERNARD SOULIER SINDROME DI RDG030
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI RDG010
ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA C SINDROME RNG040
CANAVAN MALATTIA DI RFG010
CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI RFG060
ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE CISTINOSI RCG040
CITRULLINEMIA RCG050
COGAN DISTROFIA DI RFG140
DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA
TROMBOCITOPENICA-SIN