Con malcelata emozione, la Presidente della Commissione ‘Igiene e Sanità’ di Palazzo Madama, Annamaria Parente afferma: "È legge, finalmente. Appena approvato all'unanimità in sede deliberante in commissione il testo unico su malattie rare. Un aiuto concreto ai pazienti e alle loro famiglie e un esempio di buona politica. Ora bisogna attuare le normative in tutte le regioni, mettere a sistema l'esistente , aggiornare il piano per le malattie e rare ogni tre anni. Il testo é un nuovo inizio, la giustezza di un Servizio Sanitario si misura da come trattiamo le malattie rare. Oggi è una buona giornata".

 

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza ed in particolare, con i progressi della ricerca genetica.

 

Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

 

Prosegue, ancora la dott.ssa Parente: "Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo. Siamo però di fronte ad una legge quadro, con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento, ma c'è molto ancora da fare" e "noi vigileremo affinché vengano approvati tutti gli atti necessari alla sua attuazione", che sono in particolare 5.

 

Così la direttrice dell'Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, commenta l'approvazione definitiva del Testo Unico Malattie Rare, una norma che vedrà i primi effetti pratici da qui a un anno. Dal momento dell'entrata in vigore della legge, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, decorreranno infatti i termini entro i quali produrre 5 atti necessari alla sua piena attuazione. - Entro due mesi deve essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare con decreto del Ministero della Salute - Entro 3 mesi deve essere istituito il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare con decreto del Ministero del Lavoro di concerto con Ministero della Salute e MEF. - Vi sono poi due accordi che devono essere presi in sede di conferenza Stato-Regioni entro 3 mesi: uno è relativo all'approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare e riordino della Rete; l'altro è un accordo con cui dovranno essere definite le modalità per assicurare un'adeguata informazione a professionisti sanitari, pazienti e famiglie. - Entro 6 mesi, servirà anche un Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell'Università e Ricerca, per stabilire i meccanismi degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nella ricerca e produzione dei farmaci orfani.

 

"In ogni caso entro 6 mesi dalla pubblicazione, e quindi prima della prossima estate, tutti questi atti dovranno essere disposti e solo verso la fine del 2022 potremo cominciare a vedere i reali effetti di questa Legge. I tempi sono questi e bisognerà attenderli, ma non un giorno di più", conclude la direttrice Ciancaleoni Bartoli.

 

[Elenco alfabetico delle malattie rare esenti]

Elenco dei dati Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo

ABETALIPOPROTEINEMIA

RCG070 BASSEN

KORNZWEIG SINDROME DI ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RCG040

ACONDROGENESI RNG050

ACONDROPLASIA RNG050

AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160

ALANINEMIA RCG040

ALBINISMO RCG040

ALCAPTONURIA RCG040

ALEXANDER MALATTIA DI RFG010

AMAUROSI CONGENITA DI LEBER RFG110

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RDG010

ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010

APERT SINDROME DI RNG030

ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040

DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040

ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040

DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA RFG040

ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040

LOUIS BAR SINDROME DI BARTTER SINDROME DI RCG010

BATTEN MALATTIA DI RFG020

BECKER DISTROFIA DI RFG080

BERNARD SOULIER SINDROME DI RDG030

BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI RDG010

ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA C SINDROME RNG040

CANAVAN MALATTIA DI RFG010

CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI RFG060

ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE CISTINOSI RCG040

CITRULLINEMIA RCG050

COGAN DISTROFIA DI RFG140

DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE

COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA

TROMBOCITOPENICA-SIN